Tokyo,–Tim peneliti dari Universitas Mie, Jepang, berhasil mengembangkan teknik penyuntingan gen CRISPR-Cas9 untuk menonaktifkan kromosom ekstra penyebab Down syndrome. Dipimpin oleh Dr. Ryotaro Hashizume, penelitian ini mencapai tingkat keberhasilan 37,5% dalam uji laboratorium, membuka jalan baru untuk terapi genetik kondisi tersebut.

Teknologi yang Digunakan

• CRISPR-Cas9: Sistem “gunting molekuler” yang memotong DNA spesifik pada kromosom 21 tambahan.
• Spesifisitas Tinggi: Tim menggunakan pendekatan allele-specific editing untuk memastikan hanya kromosom target yang terpengaruh.
• Hasil Awal: Sel yang disunting menunjukkan normalisasi ekspresi gen, terutama pada gen terkait fungsi saraf dan metabolisme.

Tantangan dan Prospek

Meski menjanjikan, teknologi ini masih menghadapi kendala:

1. Akurasi: Risiko kerusakan kromosom sehat (off-target effects).
2. Aplikasi Klinis: Perlu uji lanjut pada model hewan dan manusia.
3. Etika: Diskusi mendalam diperlukan sebelum uji coba terapi gen pada manusia.

“Temuan ini adalah langkah awal untuk memahami Down syndrome di tingkat molekuler, bukan solusi instan,” tegas Dr. Hashizume dalam publikasi di Nature Genetics.

Apa Itu Down Syndrome?

Kondisi genetik akibat duplikasi kromosom 21 yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif. Saat ini, penanganan terbatas pada terapi pendukung, bukan penyembuhan.

Dampak Penelitian:

• Potensi terapi gen pertama untuk Down syndrome.
• Model baru untuk meneliti gangguan kromosom lainnya (seperti Edwards/Patau syndrome).

Langkah Selanjutnya:
Tim akan berkolaborasi dengan ahli bioetika dan klinisi untuk memetakan jalan menuju uji klinis, diperkirakan membutuhkan 5-10 tahun. (*)